Ιδιοπαθής Τρόμος
Ο Ιδιοπαθής Τρόμος (ET) δεν είναι κάποια απειλητική για την ζωή ασθένεια, όμως είναι μια κατάσταση που προκαλεί σημαντικές αλλαγές στην ζωή του ατόμου. Οι ασθενείς συχνά αναφέρουν αλλαγές στην καθημερινότητά τους, οφειλόμενες στην πάθηση αυτή.
Ο Ιδιοπαθής Τρόμος είναι μη ελεγχόμενος, ρυθμικός κλονισμός ενός τμήματος του σώματος. Ο τρόμος πιο συχνά επηρεάζει τα χέρια, τους ώμους ή το κεφάλι. Η κατάσταση αυτή προκαλείται από ανώμαλη επικοινωνία ανάμεσα σε συγκεκριμένα τμήματα του εγκεφάλου και συχνά μπορεί να διαγνωσθεί λανθασμένα ως Πάρκινσον.
Ο ιδιοπαθής τρόμος είναι μια κοινή νευρολογική κινητική διαταραχή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι αργά προοδευτική διαταραχή, ενώ άλλοι ασθενείς δεν βιώνουν πρόοδο, παρά μόνο έναν ήπιο τρόμο για το υπόλοιπο της ζωής τους.
Σε αντίθεση με τον τρόμο ηρεμίας που σχετίζεται με την νόσο του Πάρκινσον, που παρουσιάζεται ακόμα και όταν οι μύες δεν ενεργοποιούνται εθελοντικά, τα συμπτώματα Ιδιοπαθή Τρόμου είτε απουσιάζουν, είτε είναι μηδαμινά, σε περίοδο ηρεμίας. Ο τρόμος συνήθως εξαφανίζεται κατά την διάρκεια του ύπνου.
Παρόλα αυτά, ο τρόμος μπορεί να είναι αμήχανος και εξουθενωτικός. Κάποιοι ασθενείς βιώνουν τον τρόμο σε συνδυασμό με άλλα νευρολογικά συμπτώματα, όπως ασταθής ή ασυντόνιστος τρόπος βάδισης.
Αίτια Ιδιοπαθούς Τρόμου
Τα συμπτώματα του Ιδιοπαθούς Τρόμου μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, από την παιδική ως την ενήλικη ηλικία, με μέσο όρο ηλικίας έναρξης τα 45 χρόνια.
Η αιτιολογία του Ιδιοπαθή Τρόμου είναι άγνωστη. Μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά και να οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες. Στις κληρονομικές περιπτώσεις τα παιδιά των προσβεβλημένων ατόμων έχουν 50% πιθανότητα κινδύνου να κληρονομήσουν τον τρόμο και τελικά να αναπτύξουν την ασθένεια. Παρόλα αυτά, το να φέρει ένα άτομο το γονίδιο του ιδιοπαθή τρόμου δεν οδηγεί απαραίτητα στην εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Ο Ιδιοπαθής Τρόμος απαιτεί κλινική διάγνωση, καθώς δεν υπάρχει κάποιο διαγνωστικό τεστ. Η κατάσταση μπορεί να παραμένει μη διαγνωσμένη εάν οι ασθενείς καθυστερούν να ζητήσουν ιατρική συμβουλή για την ολοένα αυξανόμενη επιδείνωση των συμπτωμάτων. Ο Ιδιοπαθής Τρόμος διαγιγνώσκεται επιτυχώς από ειδικούς κινητικών διαταραχών, που έχουν εμπειρία σε τέτοιου είδους περιστατικά.
Μερικές από τις διαφορές ανάμεσα στον Ιδιοπαθή Τρόμο και το Πάρκινσον είναι:
- Ο τρόμος στο Πάρκινσον υπάρχει και στην κατάσταση ηρεμίας, ενώ ο Ιδιοπαθής Τρόμος εμφανίζεται κατά την διάρκεια δραστηριότητας αλλά απουσιάζει σε κατάσταση ηρεμίας.
- Οι ασθενείς νόσου Πάρκινσον παρουσιάζουν και άλλα συμπτώματα, όπως δυσκινησία και ακαμψία, ενώ οι ασθενείς που πάσχουν από Ιδιοπαθή Τρόμο παρουσιάζουν μόνο το σύμπτωμα του τρόμου.
- Η φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση της νόσου Πάρκινσον δεν είναι αποτελεσματική για τον Ιδιοπαθή Τρόμο.
Θεραπευτικές επιλογές
Εάν το σύμπτωμα του τρόμου είναι ήπιο και δεν ενοχλεί τον ασθενή, τότε μπορεί να μην χρειάζεται θεραπεία. Για εκείνους των οποίων τα συμπτώματα παρεμβαίνουν στην ποιότητα ζωής τους, υπάρχουν αρκετές θεραπευτικές επιλογές διαθέσιμες. Οι αλλαγές της καθημερινότητας μπορεί να μειώσουν τα συμπτώματα του τρόμου. Για παράδειγμα, η εξάλειψη της καφεΐνης και άλλων διεγερτικών ουσιών από το καθημερινό διαιτολόγιο, μπορεί να βοηθήσει. Η φυσιοθεραπεία και οι μέθοδοι αποκατάστασης μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους ασθενείς με Ιδιοπαθή Τρόμο.
Οι κύριες επιλογές για την θεραπεία και τον έλεγχο του Ιδιοπαθούς Τρόμου:
- Από του στόματος φαρμακευτική αγωγή
- Εν τω βάθει διέγερση του εγκεφάλου
Από του στόματος φαρμακευτική αγωγή
Οι περισσότεροι ασθενείς με Ιδιοπαθή Τρόμο επωφελούνται από την φαρμακευτική αγωγή. Μια πρώιμη, κατάλληλη θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει, ακόμα και να εξαλείψει την λειτουργική αναπηρία. Υπάρχουν αρκετοί τύποι φαρμάκων που λαμβάνονται από το στόμα, όπως προπανόλη, πριμιδόνη, ναδολόλη, τοπιραμάτη, μεθαζολαμίδη και βενζοδιαζεπίνες. Μπορεί να χορηγηθεί μια από αυτές τις ουσίες, ή συνδυασμός τους.
Ο ιατρός κάθε ασθενούς μπορεί να συζητήσει τα οφέλη και τις παρενέργειες αρκετών φαρμάκων που είναι τώρα διαθέσιμα.
Εν τω βάθει διέγερση του εγκεφάλου
Η εν τω βάθει διέγερση του εγκεφάλου (DBS), χρησιμοποιεί ένα εμφυτεύσιμο ιατρικό βοήθημα, παρόμοιο με καρδιακό βηματοδότη, το οποίο θεραπεύει τα κύρια συμπτώματα της δυστονίας, διαδίνοντας μια ηλεκτρική διέγερση σε μια εστιασμένη περιοχή εν τω βάθει στον εγκέφαλο. Πλήρως αναστρέψιμη, η χειρουργική εμφυτευμάτων βοηθά στον έλεγχο των κυρίων συμπτωμάτων της δυστονίας. Είναι πιο βολική μέθοδος για τους ασθενείς των οποίων τα συμπτώματα δεν έχουν αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή, ή για εκείνους που δεν έχουν ανοχή στις παρενέργειες της φαρμακευτικής αγωγής που συνιστάται.
Τα ηλεκτρικά σήματα που διαδίδονται από την συσκευή DBS απενεργοποιούν το σημείο του στόχου στον εγκέφαλο, χωρίς να καταστρέψουν κάποιον ιστό. Ο στόχος είναι η αποκατάσταση της ισορροπίας της ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο, μπλοκάροντας τα εγκεφαλικά σήματα που προκαλούν τους δυστονικούς σπασμούς.
Τα ηλεκτρικά σήματα είναι επίσης ρυθμιζόμενα, επιτρέποντας ακριβέστερη βαθμονόμηση και στόχευση της επίδρασης. Αυτό βοηθά στην βελτίωση του ελέγχου των συμπτωμάτων, καθώς και στην μείωση του κινδύνου για τραυματισμό σε παρακείμενες περιοχές.
Η επέμβαση διεξάγεται με τοπική αναισθησία. Η χρήση ενός άκαμπτου, μεταλλικού πλαισίου, το οποίο εξασφαλίζει την σταθερότητα του κρανίου, βοηθά στην ακριβή καθοδήγηση από τα όργανα, κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.
Η συσκευή DBS απαιτεί επαναλαμβανόμενες επισκέψεις στον νευρολόγο, έτσι ώστε τα ηλεκτρόδια να προγραμματίζονται με ακρίβεια για να αποδώσουν το μέγιστο όφελος. Τα οφέλη της συσκευής DBS γίνονται φανερά μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, σε περιστατικά με δυστονία.
Οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση είναι μια σημαντική διαδικασία. Οι κίνδυνοι που ελλοχεύουν κατά την διάρκεια και αμέσως μετά την επέμβαση περιλαμβάνουν λοίμωξη, αιμορραγία, ακόμα και θάνατος. Επιπλοκές του χειρουργείου μπορεί να περιλαμβάνουν γνωστική δυσλειτουργία, δυσκολία κατάποσης, οπτικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις και πονοκέφαλο. Ενώ πολλές από αυτές τις επιπλοκές βελτιώνονται με τον καιρό, σε ορισμένους ασθενείς επιμένουν χωρίς καμία βελτίωση.
Ο ασθενής, ο φροντιστής του, καθώς και οι ειδικοί κινητικών διαταραχών είναι καλό να συνεργάζονται, ώστε να καθοριστεί εάν η επέμβαση είναι η σωστή επιλογή για κάθε περίπτωση. Ο νευρολόγος και ο νευροχειρουργός βοηθούν στην επιλογή της κατάλληλης χειρουργικής διαδικασίας. Όταν όλοι οι παράγοντες λαμβάνονται προσεκτικά υπόψη, ο χειρουργός έχει την δυνατότητα να αυξήσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων που πάσχουν από δυστονία.
Υπάρχει επίσης η πιθανότητα κάθε μέρος του υλικού, δηλαδή τα ηλεκτρόδια στον εγκέφαλο, η επαναφορτιζόμενη γεννήτρια παλμών στο στήθος, καθώς και τα καλώδια σύνδεσης κάτω από το δέρμα, να δυσλειτουργήσουν ή να υποστούν θραύση. Εάν αυτό συμβεί, τότε η δυστονία μπορεί να ανακάμψει. Τα κύρια συμπτώματα επιστρέφουν με την ίδια, ή αυξανόμενη δριμύτητα. Η δυσλειτουργία αυτή χρειάζεται επείγουσα ιατρική φροντίδα, και ο εξοπλισμός μπορεί να απαιτεί χειρουργική απομάκρυνση ή αντικατάσταση.
Αφαιρετική νευροχειρουργική
Η αφαιρετική νευροχειρουργική καταστρέφει μια επιλεγμένη περιοχή του εγκεφάλου. Η θαλαμοτομή, δηλαδή η αλλοίωση ή η χειρουργική καταστροφή συγκεκριμένων κυττάρων του θαλάμου του εγκεφάλου, είναι ένα είδος αφαιρετικής χειρουργικής που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του τρόμου.
Η θαλαμοτομή είναι κατάλληλη θεραπεία για ορισμένους ασθενείς. Παρόλα αυτά, η αλλοίωση είναι μη αναστρέψιμη και μη ρυθμιζόμενη, οπότε ο κατεστραμμένος ιστός δεν μπορεί να αντικατασταθεί και οι παρενέργειες δεν ρυθμίζονται. Η κατάλυση κάποιων περιοχών ελλοχεύει τον κίνδυνο καταστροφής εγκεφαλικών κυττάρων, τα οποία επηρεάζουν την όραση, την κατάποση, καθώς και την λεκτική ικανότητα.
Οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση είναι μια σημαντική διαδικασία. Οι κίνδυνοι που ελλοχεύουν κατά την διάρκεια και αμέσως μετά την επέμβαση περιλαμβάνουν λοίμωξη, αιμορραγία, ακόμα και θάνατος. Επιπλοκές του χειρουργείου μπορεί να περιλαμβάνουν γνωστική δυσλειτουργία, δυσκολία κατάποσης, οπτικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις και πονοκέφαλο. Ενώ πολλές από αυτές τις επιπλοκές βελτιώνονται με τον καιρό, σε ορισμένους ασθενείς επιμένουν χωρίς καμία βελτίωση.
Ο ασθενής, ο φροντιστής του, καθώς και οι ειδικοί κινητικών διαταραχών είναι καλό να συνεργάζονται, ώστε να καθοριστεί εάν η επέμβαση είναι η σωστή επιλογή για κάθε περίπτωση. Ο νευρολόγος και ο νευροχειρουργός βοηθούν στην επιλογή της κατάλληλης χειρουργικής διαδικασίας.