Δυσπλασία Chiari
Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι εκ γενετής, αλλά μπορεί να εμφανισθεί και δευτεροπαθώς.
Στην δυσπλασία Chiari προσβάλλονται το στέλεχος, η παρεγκεφαλίδα, και η άνω αυχενική περιοχή της σπονδυλικής στήλης. Το στέλεχος είναι μια κατασκευή που συνδέει τον νωτιαίο μυελό με τον πρόσθιο εγκέφαλο (το μπροστινό και μεγαλύτερο τμήμα του εγκεφάλου). Η παρεγκεφαλίδα είναι μια κατασκευή σε σχήμα καρυδιού, που βρίσκεται κοντά στην βάση του κρανίου. Η άνω αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης είναι η περιοχή κάτω από το οπίσθιο κρανίο.
Όταν αυτές οι κατασκευές αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν φυσιολογικά, εμφανίζονται συγκεκριμένες ανατομικές ανωμαλίες:
- Κοίλες μορφές στο πίσω μέρος του κρανίου (οπίσθιος βόθρος)
- Τα «μονοπάτια» μέσα από τα οποία ρέει το ΕΝΥ μειώνονται σε μέγεθος ή μπλοκάρονται
- Αμυγδαλές της παρεγκεφαλίδας προεξέχουν από τον πυθμένα του κρανίου, που καλείται ινιακό τρήμα, προς την άνω αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Οι αμυγδαλές αυτές είναι εξαρτήματα του εγκεφάλου στην βάση της παρεγκεφαλίδας. Το ινιακό τρήμα είναι μια μεγάλη οπή στην βάση του κρανίου, που δημιουργεί μια δίοδο για τον νωτιαίο μυελό.
Τύποι της δυσπλασίας Chiari
Η δυσπλασία Chiari περιγράφηκε αρχικά από τον γερμανό παθολόγο Hans Chiari. Ο καθηγητής Chiari κατηγοριοποίησε αυτές τις ανωμαλίες με βάση την δριμύτητα τους: Τύποι Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και ΙV. Τα παιδιά που γεννήθηκαν με το ελλάτωμα της δισχιδούς ράχης (όταν οι πίσω οστικές δομές της σπονδυλικής στήλης δεν κλείνουν εντελώς προγενέστερα) ή με μυελομηνιγγοκήλη (η σπονδυλική στήλη και ο σπονδυλικός σωλήνας δεν έχουν κλείσει) συνήθως πάσχουν από το σύνδρομο Chiari τύπου ΙΙ. Οι Τύποι ΙΙΙ και ΙV περιλαμβάνουν σοβαρή κήλη της παρεγκεφαλίδας και είναι οι πιο επώδυνοι και σπάνιοι.
Συμπτώματα
Οι περισσότεροι ασθενείς που πάσχουν από την δυσπλασία Chiari Τύπου Ι δεν εμφανίζουν συμπτώματα, σε αντίθεση με εκείνους που πάσχουν από τους τύπους ΙΙ, ΙΙΙ, ΙV. Ορισμένες φορές, τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή στην πρώιμη εφηβεία, και αναπτύσσονται όταν ασκείται πίεση στην άνω αυχενική περιοχή, λόγω της μη φυσιολογικής τοποθέτησης των αμυγδαλών της παρεγκεφαλίδας. Το γεγονός αυτό μπορεί να εμποδίσει την ροή του ΕΝΥ.
Ενώ τα πιο κοινά συμπτώματα είναι πονοκέφαλος και πόνος στον αυχένα, μπορεί επίσης να παρουσιαστούν ίλιγγος, απώλεια συντονισμού και αστάθεια, μπερδεμένος λόγος, σιελόρροια, δυσκολία κατά την κατάποση, λιποθυμία με βήχα, μούδιασμα, καθώς και απώλεια ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης. Ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν δυσκολίες στην ακοή, εμβοές και διαταραχές της όρασης.
Θεραπεία – χειρουργική παρέμβαση
Εάν δεν εμφανίζονται συμπτώματα, δεν υπάρχει λόγος θεραπείας. Χειρουργική αντιμετώπιση ενδείκνυται για ανακούφιση των συμπτωμάτων και αντιμετώπισή τους. Πιο συγκεκριμένα, στόχος του χειρουργείου είναι η ανακούφιση από την πίεση που ασκείται στο στέλεχος, στην παρεγκεφαλίδα και στον νωτιαίο μυελό. Ένας τύπος χειρουργείου είναι η υποϊνιακή αποσυμπίεση. Η υποϊνιακή περιοχή τοποθετείται κάτω από το κρανίο, κοντά στον πρώτο αυχενικό σπόνδυλο. Αυτή η χειρουργική διαδικασία διευρύνει τον οπίσθιο βόθρο στο πίσω μέρος του κρανίου.
Η δυσπλασία Chiari σχετίζεται με άλλες διαταραχές όπως η Συριγγομυελία (SM).
———————
Συριγγομυελία
Η Συριγγομυελία είναι μια διαταραχή που αναπτύσσεται όταν το ΕΝΥ εισέρχεται στον νωτιαίο μυελό και διαμορφώνει μια κοιλότητα που καλείται σύριγγ. Η σύριγγ είναι οποιαδήποτε ανώμαλη διεύρυνση του νωτιαίου μυελού που δημιουργεί κοιλότητα μπορεί επίσης να ονομαστεί κύστη, υδρομυελία ή συριγγομυελία. Καθώς το ΕΝΥ συσσωρεύεται στην κοιλότητα, μη φυσιολογική πίεση ασκείται στον νωτιαίο μυελό και μπορεί να διακόψει ή να μπλοκάρει την ροή του ΕΝΥ.
Συμπτώματα
Ο νωτιαίος μυελός αποτελεί το βασικό σύστημα επικοινωνίας ανάμεσα στον εγκέφαλο και τα άκρα νεύρα. Όταν ο νωτιαίος μυελός συμπιέζεται και η ροή του ΕΝΥ διακόπτεται, παρατηρούνται κάποια συμπτώματα όπως πόνος, αδυναμία, μούδιασμα, καθώς και ακαμψία που επηρεάζει την πλάτη, τους ώμους και τα χέρια. Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι πονοκέφαλος, αδυναμία αίσθησης των αλλαγών της θερμοκρασίας, εφίδρωση, σεξουαλική δυσλειτουργία και απώλεια ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης.
Διαφορική διάγνωση
Η διαγνωστική διαδικασία περιλαμβάνει την λήψη ιστορικού, νευρολογική εξέταση, καθώς και συγκεκριμένες δοκιμαστικές μελέτες, για τον προσδιορισμό της ανωμαλίας και του βαθμού της ζημιάς που έχει προκληθεί.
Απεικονιστικές εξετάσεις
Στις απεικονιστικές εξετάσεις περιλαμβάνονται:
- Ακτινογραφία
- Μαγνητική τομογραφία
- Αξονική τομογραφία
- Μυελογραφία, με ή χωρίς αξονική τομογραφία
Ηλεκτροδιαγνωστικές μελέτες
Περιλαμβάνουν: σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά (SER, SSEP), στελεχιαία ακουστικά προκλητή απάντηση (BAER), ηλεκτρομυογράφημα (EMG). Οι δοκιμές αυτές αποσαφηνίζουν εάν η λειτουργία του στελέχους (BAER) και του νωτιαίου μυελού (SER, SSEP), είναι φυσιολογική. Το ηλεκτρομυογράφημα παρέχει λεπτομέρειες για την λειτουργία του νωτιαίου μυελού και των αισθητικών και κινητικών νεύρων.
Θεραπεία-χειρουργική παρέμβαση
Εάν δεν εμφανίζονται συμπτώματα, δεν υπάρχει λόγος θεραπείας. Χειρουργική αντιμετώπιση ενδείκνυται για ανακούφιση των συμπτωμάτων και αντιμετώπισή τους. Η επέμβαση πραγματοποιείται για την αποκατάσταση της φυσιολογικής ροής του ΕΝΥ. Ορισμένες φορές, η διαδικασία της υποϊνιακής αποσυμπίεσης (ή κάποιας άλλης παρόμοιας διαδικασίας), συνοδεύεται από την χειρουργική παροχέτευση, για την παράκαμψη της έμφραξης και την αποκατάσταση της φυσιολογικής ροής του ΕΝΥ.
Η δυσπλασία Chiari και η Συριγγομυελία είναι δυο πολύπλοκες νευρολογικές διαταραχές. Τα συμπτώματα με το πέρασμα του χρόνου μπορεί να χειροτερεύσουν. Εάν η θεραπεία δεν καθυστερήσει, υπάρχει σημαντική πιθανότητα θετικής έκβασης. Παρόλα αυτά, υπάρχει πάντα το ρίσκο να επανέλθουν τα συμπτώματα μετά το χειρουργείο, και σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί νέα χειρουργική παρέμβαση.