Αρτηριοφλεβώδης Εγκεφαλική Δυσπλασία
Οι Αρτηριοφλεβώδεις Εγκεφαλικές Δυσπλασίες είναι μια κατηγορία παθήσεων που οφείλονται σε παθολογική μορφολογία των αγγείων.
Παθοφυσιολογία
Η δυσπλασία αυτή πρόκειται για μια μη φυσιολογική επικοινωνία μεταξύ των αρτηριών και φλεβών του εγκεφάλου. Οι αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες έχουν συνήθως συγγενή προέλευση και η δημιουργία τους παραμένει άγνωστου αιτιολογίας. Ένα φυσιολογικά οξυγονωμένο αίμα μεταφέρεται διαδοχικά από την καρδιά σε μικρότερα αιμοφόρα αγγεία, από τις αρτηρίες στα αρτηρίδια και τελικά στα τριχοειδή αγγεία. Το οξυγόνο προσλαμβάνεται από τα τριχοειδή ώστε να χρησιμοποιηθεί από τον εγκέφαλο. Αφότου το οξυγόνο απομακρυνθεί, το αίμα μεταφέρεται στα φλεβίδια και αργότερα στις φλέβες, από όπου καταλήγει ξανά στην καρδιά και τους πνεύμονες. Σε έδαφος αρτηριοφλεβώδους δυσπλασίας, το αίμα μεταφέρεται απευθείας από τις αρτηρίες στις φλέβες διαταράσσοντας την φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος.
Επιδημιολογία
Το ετήσιο ποσοστό ανίχνευσης περιστατικών ΑΦΔ είναι περίπου 1 ανά 100,000. Ο επιπολασμός στους ενήλικες κυμαίνεται περίπου 18 ανά 100,000. Η αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες εμφανίζονται συχνότερα στους άντρες από ότι στις γυναίκες, παρόλο που η εγκυμοσύνη -που προκαλεί αύξηση της κυκλοφορίας του αίματος του όγκου- μπορεί να εκκινήσει ή να επιδεινώσει συμπτώματα της διαταραχής.
Σημεία και Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που παρατηρούνται συχνότερα και σχετίζονται με την ΑΦΔ είναι ο πονοκέφαλος και οι επιληπτικές κρίσεις, ενώ στο 15% των περιστατικών δεν ανιχνεύονται συμπτώματα. Άλλα κοινά συμπτώματα είναι: αίσθημα παλμών, προοδευτική αδυναμία και μούδιασμα, διαταραχές της όρασης καθώς και ισχυρή κεφαλαλγία.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να έχουμε ρήξη της δυσπλασίας, με αποτέλεσμα εγκεφαλική αιμορραγία. Η εγκεφαλική αιμορραγία μπορεί να αποτελέσει το πρώτο σύμπτωμα στους περισσότερους από τους μισούς ασθενείς. Λόγω της αιμορραγίας εμφανίζονται μεταξύ άλλων συμπτώματα όπως απώλεια συνείδησης, ξαφνικός και επίπονος πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, ακράτεια, και θολή όραση. Η τοπική βλάβη του εγκεφαλικού ιστού προκαλεί περεταίρω κλινικά προβλήματα όπως επιληπτικές κρίσεις, ημιπάρεση, απώλεια αισθήσεως στην μια πλευρά του σώματος και ελαττωματική ομιλία .
Διάγνωση
Η διάγνωση της ΑΦΔ καθορίζεται με την βοήθεια απεικονιστικών εξετάσεων, σε συνδυασμό με μια ολοκληρωμένη νευρολογική εξέταση. Χρησιμοποιούνται τρεις κύριες πρακτικές για την απεικόνιση του εγκεφάλου και την ανίχνευση της ΑΦΔ: Αξονική Τομογραφία (CT scan), Μαγνητική Τομογραφία (MRI) και Ψηφιακή Αγγειογραφία. Η Μαγνητική Τομογραφία είναι πιο ειδική στην διάγνωση της ΑΦΔ σε σχέση με την Αξονική Τομογραφία και παρέχει ακριβέστερες πληροφορίες για την τοποθεσία της δυσπλασίας. Καλύτερη απεικόνιση της δυσπλασίας παρατηρείται με Ψηφιακή Αγγειογραφία Εγκεφάλου.
Ταξινόμηση
Μια κοινή μέθοδος ταξινόμησης της ΑΦΔ είναι η κλίμακα Spletzer-Martin. Το σύστημα αυτό σχεδιάστηκε ώστε να αξιολογεί την πιθανότητα εμφάνισης νευρολογικών διαταραχών μετά την χειρουργική εκτομή, βασιζόμενη στα χαρακτηριστικά της δυσπλασίας. Η ταξινόμηση διαβαθμίζεται από 1 έως 5.
Με την αύξηση του βαθμού της κλίμακας Spletzer-Martin αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης μετεγχειρητικής νευρολογικής διαταραχής (δυσκολία στην ομιλία, αδυναμία κινητικότητας, απώλεια όρασης).
Πρόγνωση
Ο μεγαλύτερος κίνδυνος στις περιπτώσεις ΑΦΔ είναι η εγκεφαλική αιμορραγία. Η πιθανότητα εμφάνισης είναι δύσκολο να υπολογισθεί, μιας και αρκετοί ασθενείς με ασυμπτωματική αρτηριοφλεβώδη δυσπλασία, δεν έχουν λάβει ιατρική φροντίδα. Οι μικρές δυσπλασίες τείνουν να προκαλούν αιμορραγικό επεισόδιο συχνότερα από ότι οι μεγάλες σε μέγεθος ΑΦΔ. Μια μακροχρόνια μελέτη, διαρκείας άνω των 20 ετών που παρακολούθησε πάνω από 150 περιστατικά ασυμπτωματικής αρτηριοφλεβώδους δυσπλασίας, καθόρισε το ποσοστό κινδύνου εμφάνισης εγκεφαλικής αιμορραγίας στο 4% ανά έτος, ελάχιστα υψηλότερο από το ποσοστό άλλων επιστημονικών μελετών. Σε γενικές γραμμές, ένας υγιής 30χρονος με ΑΦΔ έχει αρκετά υψηλή πιθανότητα (75%) να υποστεί εγκεφαλική αιμορραγία τουλάχιστον μια φορά στην ζωή του.
Θεραπεία
Η θεραπεία της ΑΦΔ καθορίζεται από πολλούς παράγοντες, οι κυριότεροι από τους οποίους είναι:
- Η ηλικία του ασθενούς
- Η θέση της ΑΦΔ
- Το μέγεθος
- Αν έχει αιμορραγήσει
Συντηρητική Παρακολούθηση
Χειρουργική Θεραπεία
Αποτελεί την θεραπεία εκλογής σε πολλές περιπτώσεις και η ολική εξαίρεση της ΑΦΔ προσφέρει μόνιμη λύση.
Η ακτινοχειρουργική χρησιμοποιείται ευρέως στις μικρές ΑΦΔ με αξιοσημείωτη επιτυχία. Η γ-Knife είναι μια συσκευή που χρησιμοποιείται ώστε να εφαρμοστεί με ακρίβεια μια δοσολογία ακτινοβολίας στον όγκο που έχει δημιουργήσει η δυσπλασία. Η θεραπεία αυτή δεν απαιτεί χειρουργική παρέμβαση, ενώ μπορεί να χρειαστούν περισσότερες συνεδρίες για την επίτευξη του επιθυμητού αποτελέσματος.
Ο εμβολισμός είναι μια διαδικασία κατά την οποία πραγματοποιείται έμφραξη του αιμοφόρου αγγείου, συχνότερα με την χρήση μιας κολλώδους ουσίας που εισάγεται με την βοήθεια ενός ακτινογραφικά καθοδηγούμενου καθετήρα. Η ουσία αυτή μπλοκάρει το αγγείο και μειώνει την ροή του αίματος προς την ΑΦΔ. Ο εμβολισμός χρησιμοποιείται συχνά ως επακόλουθο κάποιας χειρουργικής επέμβασης ή ακτινοθεραπείας. Ο εμβολισμός που γίνεται πριν από κάποια θεραπεία μειώνει το μέγεθος της δυσπλασίας, ενώ κατά την διάρκεια κάποιας θεραπείας βοηθά στην μείωση του κινδύνου αιμορραγίας. Όμως ο εμβολισμός μπορεί να εξαλείψει πλήρως μερικούς τύπους ΑΦΔ.